「本文来源：青岛晚报」
有这样一个患者群体，她们正处于生命中最*金的年龄，她们本该是象牙塔里充满朝气的学生、或是职场上乘风破浪的姐姐、亦或是家庭中温暖守候的妻子……她们的人生原本充满希望和梦想，却饱受着视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）带来的折磨。47岁的市民赵女士（化名）半年前开始出现排便困难，医院西院区消化内科住院治疗，行胃肠镜检查发现“结肠良性肿瘤、慢性浅表萎缩性胃炎、结肠炎”。两个月前，赵女士出现肢体麻木、无力、头晕，走路费力，时有走路不稳。神经内科查体时发现是自主神经受影响导致的便秘，同时还存在运动、感觉神经异常；行腰椎胸椎磁共振检查，提示“T2-9椎体水平脊髓内异常信号”，考虑“脊髓病变原因待查”。多发于女性“*金年龄”医院脑科中心副主任兼西院区神经内科学科负责人张敏主任医师以病史、核心临床症候及影像特征为诊断基本依据，结合脑脊液中发现了特异性水通道蛋白4（AQP4）抗体，在排除其他疾病可能后，患者确诊为“视神经脊髓炎谱系疾病”。随后被给予免疫治疗缓解症状，生物制剂治疗预防复发。住院一个月余，患者治疗效果显著，自觉下肢麻木、无力感较前减轻，便秘症状改善。据张敏主任介绍，视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，患者体内的免疫系统出现异常抗体，会错误地攻击中枢神经系统内本来健康的组织，视神经和脊髓中的神经组织最易受累。年，该病被收录进中国《第一批罕见病目录》内。视神经脊髓炎谱系疾病主要损害视神经和脊髓，其临床表现包括6组核心症候群：①视神经炎；②急性脊髓炎；③极后区综合征；④急性脑干综合征；⑤症状性睡眠发作或急性间脑临床综合征伴NMOSD典型的间脑MRI病灶；⑥症状性大脑综合征伴NMOSD典型的脑部病变。视神经脊髓炎谱系疾病多发于青壮年、女性偏多，具有高复发、高致残的特点，90%以上的患者表现复发性病程。如果不尽早明确诊断，没有经过规范治疗，60%的患者在1年内复发，90%的患者可能在3年内复发。每一次复发都可能导致患者出现神经损伤和残疾加重，进而导致失明、瘫痪等。多数患者遗留较为严重的神经功能残疾。本文中提到的赵女士以单纯便秘起病更为罕见；临床上以顽固性呃逆、顽固性呕吐为早期表现的比便秘起病更常见，这些患者容易误诊为消化科疾病。赵女士在我院住院期间，经过消化内科、放射科、神经内科等科室的多学科合作，最短时间明确了诊断，并得到及早有效治疗，其便秘症状及肢体麻木无力得到明显改善；而经过免疫生物制剂靶向治疗，必将大大降低其视神经脊髓炎复发的几率，同时也会大大降低此病的致残风险。医患携手对复发说“NO”NMOSD首次发病的症状是非常有特点的，比较多见的是视神经炎单侧或者是双侧的视力减退，有经验的神经眼科医生会转诊或者是直接进行AQP4抗体的检测，进行确诊。另外一个症状患者表现为顽固性的恶心、呕吐，很多患者都会在消化科、内科就诊，最后症状会自行缓解和消失，没有检查出任何问题，这两个症状会被很多的医生和患者所忽略。所以，针对公众，专家提醒需要加强NMOSD疾病知识的科普。医院，需要加强神经科和多科室之间的沟通，建立科学的NMOSD患者管理随访体系。与患者标准化管理，和患者随访体系的建立，如果有标准化管理体系，就可以按照标准检测抗体、规范选择药物、准确地和患者沟通如何标准地进行治疗用药。希望未来会有更多罕见病治疗药物可以快速进入国内，改善我国罕见病患者的生存及治疗现状。同时，需要推动完善国家罕见病医疗保障*策，让更多罕见病药物可以纳入医保，让NMOSD患者也能同常人一样，更有底气地对复发说NO！观海新闻/青岛早报记者杨健