“哎！我们家出生的男孩子都活不下来。”
30岁的扬州妈妈小张怀孕4个多月，
医院产检时，
无意中说的这句话，
惊得医生一身冷汗！
原来这是小张的第三胎，
前几年她生过一个男孩，
可是4岁那年却因病死亡，
而这已经是他们家中死亡的第六个男丁了。
这究竟是怎么回事呢？
家族遗传
家中男丁都活不久
小张家住扬州农村，她一直觉得家里有一个“魔咒”。从她知晓的妈妈那辈开始，凡是出生的男孩子都活不久。“小时候不知道，成年后才听说我以前有过两个舅舅。”小张说，妈妈的一个哥哥、一个弟弟都在年幼时夭折了。而小张妈妈其实也生过两个男孩，他们在出生十几个月后也死亡了。
“我亲姐姐，前几年生过一个儿子，也没活下来。”小张说，自己的儿子在四岁时也因病死亡。小张想不通家里为什么会这样，在村里，他们家一直被别人看不起。很少有邻居愿意跟他们家来往，说她家可能“中邪”了。
前段时间，小张又怀孕了。“这是我的第三胎。”小张痛失儿子后，又生了个活泼可爱的女儿，这第三次怀孕，到扬州市妇幼保健院产检时，才无意中跟医生提起了家里的这段经历。
医生听后很吃惊，连忙建议小张进一步检查。“当时我做了唐氏筛查有中高风险，要进行羊水穿刺，正好医生建议我也同时查查，说可能有家族遗传病。”小张半信半疑，进行了羊水穿刺。
基因检测
患“自毁容貌综合征”
“虽然说不清小张的家里人患了什么病，但是我们肯定这是遗传病，不是什么‘魔咒’和‘中邪’。”扬州市医学遗传中心主任胡苏玮隐隐觉得这是少见的遗传病，先是查阅了大量资料，随后对小张进行了羊水穿刺，进行DNA检测。
检查结果让胡苏玮格外惊讶，小张家族患有一种非常罕见的疾病，“这种病只在教科书上看到过，从来没有在临床见过。”胡苏玮说，这是目前在扬州发现的第一例，估计在全省乃至全国都非常少见，“查询了一些资料，国外也只有为数不多的文献记载。”
该病的名字叫“自毁容貌综合征”，这是一种由基因突变引发的神经系统疾病，患儿一出生就伴有脑瘫、自残、无法行走等症状，并且无法控制自己行为。此病“传男不传女”，发病的都是男孩子，女孩子可以携带疾病基因但是不会发病，因为该病的基因存在于X染色体上，男性只有一个X染色体，而女性有两个X染色体，如果一个X染色体出了问题，另一个还是正常的，因此不会发病，而男性只有一个X染色体，所以，一旦染色体改变，就会发病。
回想起自己儿子曾经的症状，“孩子出生后没多久，我们就发现孩子可能智力有问题，等他长牙了就会常把自己咬得血肉模糊。”小张回忆，当年儿子特别喜欢咬嘴唇、咬自己手指，而且经常攻击人，“我就被他用头撞过好几次。”小张说，后来孩子四岁那年因为肾衰竭死亡。
医生分析，小张的儿子就是典型的症状，患儿一般在十几个月就会死亡，即使活到四五岁，该病也会严重伤害肾脏和大脑，从而导致患儿死亡。
来源：扬州晚报；编辑：YO；版权归原作者，侵权将追究法律责任